La distrofia muscular de Duchenne es la más común dentro de las distrofias musculares, siendo una miopatía, de origen genético, donde se produce degeneración muscular, siendo hereditaria y afectando a todas las razas. El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21.
Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias, de comienzo en su mayoría en la edad infantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscular de comienzo proximal (más cerca de un centro tronco o línea media), pérdida de reflejos, con aspecto hipertrófico de la musculatura, en general no se limitan a los músculos, son enfermedades progresivas que terminan con la muerte o con graves limitaciones.
Descrita por primera vez por Duchenne en 1861, se caracteriza por la progresión rápida de la degeneración del músculo que ocurre de forma temprana en vida. Casi todos los lactantes afectados son varones. Es raro que tengan síntomas al nacer o en los primeros meses, aunque algunos ya muestran hipotonía(tono anormalmente disminuido del músculo) progresiva que es el signo clínico más característico, y que condiciona el desarrollo psicomotor del lactante y del niño.
Posteriormente (3 años), aparecen signos de alteraciones al inclinarse y caminar, alcanzando su máxima expresión alrededor de los 5 años y la marcha se hace claramente patológica con balanceo de caderas, lo que se conoce como marcha de Trendelenburg, presentan hipertrofia de los músculos de las pantorrillas, aparece debilidad progresiva hasta el punto de precisar silla de ruedas, (entre los 7 y 12 años de edad), deterioro mental y fibrosis muscular.
La enfermedad progresa imparablemente en el segundo decenio de la vida, la afectación de la musculatura respiratoria comienza a manifestarse con tos débil e ineficaz, infecciones pulmonares frecuentes y disminución de la capacidad respiratoria. Las contracturas y la escoliosis comprometen aún más la mecánica pulmonar e incluso comprimen el corazón. La hipertrofia de pantorrillas, signo típico de la enfermedad se debe a la hipertrofia de algunas fibras musculares, infiltración grasa de otras y fibrosis de las restantes. Menos frecuentemente se pueden hipertrofiar la lengua y los antebrazos. Hay miocardiopatías de forma constante en esta enfermedad, siendo de severidad variable, pero no guarda relación con el grado de debilidad de los músculos esqueléticos. Algunos pacientes presentan afectación intelectual, aunque entre leve y moderada, y pueden presentar crisis epilépticas.
La muerte puede sobrevenir, en algunos casos, alrededor de los 18 años de edad por insuficiencia respiratoria durante el sueño, insuficiencia cardíaca congestiva intratable, neumonía, aspiración y obstrucción de la vía respiratoria.
